Oddział Neonatologiczny Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie od niedawna oferuje, wszystkim urodzony w tym szpitalu noworodkom, bezpłatne badania pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA - spinal muscular atrophy). Takie przesiewowe badania, w postaci bezpłatnych testów, dostępne są na razie w kilku województwach. Województwo śląskie zostanie objęte programem dopiero pod koniec 2022 roku.
- Oferowane przez nasz oddział badania, realizowane we współpracy z laboratorium MEDGEN w Warszawie, pozwalają na postawienie rozpoznania już w pierwszych tygodniach życia, a tym samym możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia – podkreślają w ZSM.
W chorzowski szpitalu pobrano już pierwsze testy, które trafiły do warszawskiego laboratorium
SMA to choroba o podłożu genetycznym
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym. Podczas jej przebiegu choroby dochodzi do całkowitej utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, czego konsekwencją jest osłabienie mięśni i ich stopniowe zanikanie. U chorego pojawiają się m.in.: problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa.
- Najcięższą postacią choroby jest typ wczesnoniemowlęcy, w którym objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Należą do nich: osłabienie mięśni oddechowych , trudności z podnoszeniem głowy, problemy z ssaniem i przełykaniem, cichy płacz, słaby kaszel, opóźnienie rozwoju ruchowego (siadanie, wstawanie), skrzywienie kręgosłupa i inne – tłumaczą w chorzowskim szpitalu.
Najważniejsze znaczenie dla zahamowania postępu choroby ma jej wczesne rozpoznanie. Dlatego ważną rolę pełnią przesiewowe badania noworodków pod kątem SMA. W przypadku pozytywnego wyniku przeprowadza się badanie potwierdzające, które wskazuje czy to jest ciężki, albo lżejszy rodzaj choroby. To pozwala na wprowadzenie odpowiedniej formy leczenia. Szacuje się, że każdego roku w Polsce przychodzi na świat około 50 dzieci z SMA.
